Elblogoferoz.- El Dr. Carlos Flores, investigador de la Unidad de Investigación del Hospital Universitario Ntra. Sra. de Candelaria, adscrito a la Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias y miembro del CIBER de Enfermedades Respiratorias del Instituto de Salud Carlos III, es el único científico español que participa en el primer estudio genómico mundial de la fibrosis pulmonar idiopática, cuyos primeros resultados han sido publicados recientemente en la revista The Lancet Respiratory Medicine, de gran impacto científico.
El trabajo, titulado ‘Genetic variants associated with idiopathic pulmonary fibrosis susceptibility and mortality: a genome-wide association estudy’ ha sido liderado por el Dr. Imre Noth, de la Universidad de Chicago, quien ha contado además con la participación de una veintena de investigadores de distintos centros y empresas de Pittsburg, Pensilvania, Chicago, Michigan, Brisbane y Londres.
Este estudio se realizó en tres fases en una cohorte de unos 1.500 pacientes americanos diagnosticados de fibrosis pulmonar idiopática y el ADN de más de 1.500 individuos sanos de misma procedencia. Los resultados obtenidos, publicados este mes de junio en The Lancet Respiratory Medicine, recogen que tras el análisis de casi 10 millones de variantes genéticas de nuestro genoma, al menos 6 están relacionadas con la susceptibilidad de padecer esta enfermedad, y una de ellas, la que se encuentra entre los genes MUC5B y TOLLIP, parece estar vinculada, además, a la mortalidad. Y es que esta patología respiratoria, una vez diagnosticada, solo ofrece entre 2 y 5 años de supervivencia al paciente.
Origen desconocido
“Se trata de un estudio importantísimo”, revela el científico Carlos Flores de la Unidad de Investigación del Hospital Universitario Ntra. Sra. de Candelaria, “ya que la fibrosis pulmonar idiopática, una enfermedad de origen aún desconocido, presenta una alta mortalidad y el único tratamiento actual válido para el paciente que la sufre es el trasplante de pulmón”.
Este primer estudio genómico de la fibrosis pulmonar idiopática que se realiza en el mundo abre las puertas a un diagnóstico precoz en el ámbito clínico porque permitirá, por un lado, una traslación rápida a la clínica para ayudar a predecir el riesgo de mortalidad de los individuos diagnosticados mediante la determinación de las variantes en los genes MUC5B y TOLLIP, además de arrojar luz a los procesos biológicos involucrados en el desarrollo de esta enfermedad y así diseñar fármacos orientados a estos pacientes, que hoy tienen pocas alternativas terapéuticas.
Algunos de resultados de este trabajo ya han sido validados por un grupo de investigación americano publicado en otra revista paralelamente, lo que ofrece robustez a este estudio publicado en The Lancet Respiratory Medicine
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