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SANIDAD | Profesionales y pacientes afectados por hiperoxaluria primaria se dan cita en el HUC

Eduardo Salido | Foto: cedida.

EBFNoticias | La hiperoxaluria primaria se produce por un defecto en una enzima hepática que genera, sobre todo en niños o jóvenes, piedras en el riñón que hacen que este órgano vaya perdiendo progresivamente su función, pudiendo también afectar a otros órganos. Se trata de una enfermedad rara con mayor incidencia en las Islas Canarias, debido a un efecto fundador desde el norte de África.

Profesionales científicos y clínicos, así como la Asociación de Pacientes con Hiperoxaluria en España (APHES), se han reunido recientemente en el Complejo Hospitalario Universitario de Canarias (HUC), adscrito a la Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias, en unas jornadas educativas para actualizar conocimientos y compartir avances. Estos encuentros han contado con la presencia del Dr. Bernd Hoppe, director del centro alemán de hiperoxaluria ubicado en Bonn.

Hoppe disertó sobre el mecanismo de la enfermedad, los síntomas en el diagnóstico, las diferencias entre los tres tipos de hiperoxaluria primaria descritos, así como los tratamientos actuales y futuros, entre otros. Además, comentó en una charla dirigida a biólogos sanitarios, nefrólogos, urólogos, pediatras, patólogos y odontólogos, procedentes de Tenerife, La Palma y Gran Canaria, varios de los casos llevados en su centro y de los tratamientos que se ofrecen en la actualidad.

Durante el encuentro celebrado con pacientes y familiares de la Asociación de Pacientes, el nefrólogo pediátrico alemán ofreció una charla educativa sobre la enfermedad, y respondió a las cuestiones que plantearon los asistentes.

Al final de la charla, todos los asistentes plasmaron su mano pintada de colores sobre un panel para conmemorar el día de las enfermedades raras, que este año bisiesto cuenta con su día: el 29 de febrero.

Hiperoxaluria

La hiperoxaluria es una enfermedad causada por una mutación genética de una enzima que se produce en el hígado, encargada de transformar una sustancia llamada glioxilato en otras sustancias útiles para el organismo. Cuando la enzima no funciona, no es capaz de transformar adecuadamente el glioxilato, y éste se convierte en oxalato, un compuesto químico que nuestro organismo debe eliminar, y que en altas cantidades (hiper-oxaluria) destruye los riñones.

Se trata de una enfermedad rara debido a que tiene una prevalencia baja a nivel mundial, pero en determinadas regiones la prevalencia es mucho mayor, como es el caso de las Islas Canarias, Túnez y Kuwait, entre otros.

Investigación HUC

El grupo dirigido por los doctores Eduardo Salido y Armando Torres, jefes de servicio de Anatomía Patológica y Nefrología del HUC, forman parte del Centro de Investigación Biomédica en Red de enfermedades raras (CIBERER, ISCiii)) que investiga desde hace más de 25 años sobre esta patología.

Su grupo ha logrado identificar la mutación del gen responsable de la hiperoxaluria primaria en Canarias y han investigado los mecanismos que hacen que esa mutación produzca la enfermedad. Además, tienen un ratón modificado genéticamente que reproduce la enfermedad y con el que han logrado llevar a cabo estudios preclínicos para el desarrollo de nuevos tratamientos no invasivos, que actualmente ya están en fase de estudios clínicos en humanos.

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